隐藏在普通症状背后的“罕见病”

郑州的陈女士,现年58岁,在一年前开始感到左腿无力,影响正常行走。医院检查显示她患有腰椎间盘突出,手术后她的下肢无力并未改善,反而逐渐加重。半年前,她又出现了右下肢无力,并伴有饮水呛咳、声音嘶哑以及胳膊和大腿肌肉跳动等症状。最终,连洗脸、梳头、拧瓶盖或拿筷子等日常动作都变得十分困难。颈椎检查提示颈椎间盘突出伴椎管狭窄,但整个过程中陈女士没有颈椎病常见的肢体麻木或疼痛。
经推荐,陈女士前往神经科就诊,被确诊为运动神经元病,即俗称的“渐冻症”,这是一种罕见病。在河南省人民医院神经内科接受一系列药物治疗后,陈女士的病情得到了一定控制,也避免了再次做颈椎手术。
渐冻症容易被误诊为颈椎病或腰椎病。医生马明明指出,颈椎病和腰椎病通常伴随麻木和疼痛等感觉异常,而渐冻症主要损害运动神经,通常不损害感觉系统,患者一般没有明显的麻木或疼痛感。
如果身体出现以下情况,建议及时到神经内科就诊:无力进行性加重且几乎不伴有麻木或疼痛;肌肉肉眼可见萎缩,手背、手掌、前臂、下肢等部位肌肉明显变薄;肌肉出现不自主的、像小虫爬动一样的跳动;按颈椎病治疗后症状毫无改善甚至加重;出现言语不清的症状。马明明强调,肌无力、肌萎缩和肌肉跳动是渐冻症的主要表现,如果同时出现这三个症状,需要提高警惕。然而,仅出现肌肉跳动并不一定意味着患上了渐冻症。尽管目前无法治愈渐冻症,但早期诊断和早期干预对于延缓病情、延长有质量的生存期至关重要。




